В ходе двух масштабных генетических исследований аутизма, в которых участвовали более 50 лабораторий по всему миру, ученые открыли десятки генов, связанных с этим заболеванием.
Как сообщает AZE.az, результаты исследований были опубликованы в двух статьях в журнале Nature. Одна работа проведена на 3000 семьях, в которых один ребенок страдает аутизмом, но ни у родителей, ни у братьев-сестер этого заболевания нет. Вторая работа выполненная в рамках Autism Sequencing Consortium (ASC), это самое большое генетическое исследование аутизма по всему миру. Исследовали геном 3871 человека с аутизмом и 9937 человек из контрольной популяции.
Ученым ранее было известно только 11 генов, для которых подтверждалась связь с аутизмом. Теперь найдены более ста генов, мутации в которых могут приводить к развитию болезни.
Оказывается, примерно в 5% случаев мутации, ассоциированные с аутизмом, имеются у детей, но отсутствуют у родителей. Это так называемые «мутации де ново», которые возникают в половых клетках родителей и от них – в эмбрионе.
Многие из этих мутаций затрагивают развитие мозга, например, формирование связей между нервными клетками, функционирование синапсов – межклеточных контактов.