В Азербайджане за последние два с половиной года удалось обнаружить свыше трех тысяч носителей гена талассемии, которые могут передать его своему будущему потомству, передает AZE.az.
Из-за распространенности родственных браков в Азербайджане один из самых высоких в мире показателей талассемии. Как рассказала Sputnik Азербайджан директор Научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии при министерстве здравоохранения АР (НИИГТ) Зохра Алимирзоева, только за последний год 11 женщин, которые являются носителями этой болезни, приняли решение прервать беременность.
С 2015 года в стране была внедрена практика обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Будущих супругов проверяют на наличие гепатита, ВИЧ/СПИД, талассемии, сифилиса.
По словам Алимирзоевой, за более чем два года удалось проверить 135 990 человек. В результате выяснилось, что у 3890 человек обнаружен ген носителя талассемии. А в некоторых парах и вовсе оба будущих супруга являются обладателями этого гена.
Директор НИИ поделилась, что на сегодня во всех центральных районных больницах республики, а также в центрах ASAN Хidmət имеются все возможности для взятия крови на обследование. После этого образцы поставляются в НИИГТ, где проводится полный лабораторный анализ крови. В случае обнаружения болезней об этом сообщается обоим лицам, вступающим в брак и предоставляется соответствующая консультация врача.
К слову, как отмечает Алимирзоева, анализ крови — процедура совершенно бесплатная.
Меду тем, если носители все же решили связать себя узами брака, то на 12-18-й неделе беременности пары обращаются в НИИГТ. Здесь им дают направление в Республиканский перинатальный центр, где берется анализ околоплодных вод. Подобным проверкам подверглись 134 пары. Одна пара из Огузского района решилась на вторые роды. Надо сказать, что первый ребенок в семье является носителем талассемии…
Врач пояснила, что если оба родителя являются носителями талассемии, существует 25-процентная вероятность, что у них родится больной ребенок.
В других случаях эта вероятность снижается.
Талассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезёнка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребенка.