Лаборатория молекулярной генетики поможет предотвратить рост числа тяжелых наследственных заболеваний.
Как сообщает AZE.az, известно, что лаборатория молекулярной генетики выполняет широкий спектр молекулярно-генетических исследований. По мнению руководителя Республиканской ассоциации больных гемофилией (РАБГ) Гюльнары Гусейновой, в Азербайджане после создания лаборатории молекулярной генетики может быть предотвращено рождение детей с наследственными болезнями. “В Азербайджане необходимо предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями, к которым относятся шизофрения, синдром Дауна, диабет, некоторые формы неврологических заболеваний, болезни крови”, – сказала она, пишет “Эхо” .
Однако, как отметила Г.Гусейнова, сегодня в Азербайджане нет такой лаборатории. “Хотя в пятилетней Госпрограмме по гемофилии и талассемии, срок реализации которой уже завершен, предусматривалось создание медицинской молекулярно-генетической лаборатории по гемофилии и талассемии, но она так и не была создана”,- сказала руководитель РАБГ.
Г.Гусейнова сообщила, что в План мероприятий на 2011-2015 годы вопрос о создании медицинской молекулярно-генетической лаборатории не включен. “Создание такой лаборатории очень важно. Некоторые частные клиники говорят, что у них есть такие лаборатории. Но когда мы обращаемся к ним, нам говорят, что они не могут проверять на генетические болезни”, – сказала Г.Гусейнова.
По ее словам, эта лаборатория не должна быть частной, она должна быть создана в государственном учреждении, и услуги здесь должны быть бесплатными, поскольку это необходимо для здорового генофонда населения. Для того, чтобы в будущем не рождались больные дети, в этой лаборатории должен проходить генетическое обследование каждый гражданин. “В результате этих исследований необходимо выявить риск рождения больных детей, но такой лаборатории в Азербайджане нет”, – сказала руководитель РАБГ. По словам Г.Гусейновой, из-за отсутствия лаборатории невозможно установить число людей в стране, страдающих генетическими заболеваниями.
Что же касается заболевания Дауна, то синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. А связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Согласно информации Ассоциации людей с синдромом Дауна (АЛСД), в Азербайджане один из 690 младенцев рождается с синдромом Дауна. Многих даже не интересует, с чем связана эта статистика и сама болезнь. Впрочем, в Азербайджане нет информации о точном количестве людей, страдающих синдромом Дауна.
В АЛСД отмечают, что в регионах нет ни одного отдела, занимающегося этими детьми.
Что же касается гемофилии, то это тяжелое наследственное заболевание крови, при котором понижена свертываемость крови. Происходят частые кровотечения и кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым и необратимым поражениям опорно-двигательной системы.
По последним данным, в Азербайджане насчитывается более 1300 граждан с болезнью нарушения свертываемости крови. Из них 996 человек – это больные гемофилией А и В. А более 400 человек – это больные с другими нарушениями крови.
Отметим, что люди, страдающие гемофилией, за счет государственного бюджета обеспечиваются дорогостоящими препаратами – концентратами факторов крови.
В стране действует закон “О государственной заботе больных наследственными заболеваниями – гемофилией и талассемией”. Кроме того, Кабмином страны в 2006 году была представлена Государственная программа лечения больных этой категории населения. В соответствии с этим Минздрав страны закупил препараты для больных гемофилией.
Отметим, что всего в мире около 400 тысяч человек страдают гемофилией. Следует отметить, как показывает статистика, в мире один из 100 тысяч человек болеет гемофилией.
Талассемия – это наследственное заболевание крови, которое возникает в результате генетически обусловленной или полностью отсутствующей составной части переносящего кислород белка – гемоглобина.
Отметим, что по инициативе президента Фонда Гейдара Алиева Мехрибан Алиевой в Азербайджане построен единый Центр для больных талассемией. Здесь созданы все условия для изучения талассемии как с научной, так и практической стороны.
Специалистами уже доказано, что если ребенок рождается от родителей, являющихся носителями генов этой болезни, то есть вероятность, что их ребенок болен.
По словам председателя Научного общества трансфизиологии и гематологии, главного гематолога Минздрава страны, профессора Чингиза Асадова, талассемия является тяжелой проблемой для нашей страны. “Азербайджан входит в число стран, где зафисикровано высокое количество больных талассемией. Так, 8,7% нашего населения – это носители гена талассемии, которые являются практически здоровыми людьми. Однако они могут этот ген передать своему последующему поколению. Причем о том, что являются носителями гена талассемии, они могут не знать в течение всей своей жизни. А выявить это можно только при специальном гематологическом исследовании. Больные дети получают этот патологический ген талассемии от обоих родителей”. В этом случае у них развивается тяжелая, выраженная анемия – малокровие.
Талассемия передается от родителей детям, при этом сами родители могут и не быть больны, являясь лишь носителями гена талассемии и не имея существенных отклонений в состоянии здоровья.
Между тем, как отмечают специалисты, в Азербайджане один из двенадцати человек является носителем гена талассемии. Ежегодно в Азербайджане рождается около 200 детей, больных талассемией.
Отметим, что проблема талассемии существовала в 48 странах мира, и 40 из них уже победили это заболевание.
Лечение и профилактика больных талассемией осуществляются за счет бюджетных средств.
Отметим, что в соответствии с этой программой Минздрав страны в достаточном количестве закупил препараты для лечения талассемии, среди которых десферальные препараты, лейкоцитарные фильтры, которые распределены в медицинские учреждения, где оказывается помощь больным талассемией. Кроме того, со стороны Минздрава страны регулярно проводятся донорские акции в помощь больным талассемией и гемофилией.